Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз — заболевание из группы факоматозов.

Данный термин объединяет группу из трёх заболеваний: нейрофиброматоз I типа (НФ1), нейрофиброматоз II типа (НФ2), шванноматоз. Симптоматика при НФ1 включает в себя появление множественных пигментированных пятен цвета «кофе с молоком» и «веснушчатых гроздьев» в подмышечной и паховой областях, нейрофибром, сколиоза. Для НФ2 патогномоничными симптомами являются потеря слуха, нарушение равновесия, катаракта в молодом возрасте, мышечная атрофия. При шванноматозе возможно появление боли как в одной, так и в нескольких частях тела. Как правило, опухоли при нейрофиброматозах доброкачественные.

Нейрофиброматоз I типа (НФ1)

Одно из самых распространённых наследственных заболеваний, характеризующееся возникновением опухолей у больного. Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова, наблюдается примерно у каждого 3500 новорождённого. Риск наследования ребёнком данной патологии при наличии НФ1 у одного из родителей равен 50%, у обоих — 75%. Ген картирован в 17-й хромосоме.

Основными симптомами НФ1 являются:

• наличие множества светло-коричневых пятен на коже (от 5 до 20 мм);
• наличие нескольких нейрофибром;
• гиперпигментация;
• наличие глиомы зрительных нервов;
• гамартома радужки (узелки Лиша);
• костные аномалии
• наличие родственника с НФ1.

Нейрофиброматоз II типа (НФ2)

Данный вид нейрофиброматоза встречается намного реже, чем НФ1. НФ2 регистрируется у каждого 50 000 новорождённого. По данным молекулярно-генетических исследований, этиопатогенез двух типов совершенно различен, поэтому их необходимо дифференцировать. Ген картирован в 22-й хромосоме. Тип наследования аутосомно-доминантный.

Основными симптомами НФ2 являются:

• двусторонняя невринома VIII нерва;
• наличие родственника, поражённого НФ2 или невриномой VIII нерва;
• сочетание двух нижеуказанных признаков:

• наличие нейрофибром;
• менингиом;
• глиом;
• шванном.

Другие типы

III тип — редкая форма нейрофиброматоза, характеризуется ладонными нейрофибромами, бледноватыми относительно большими пятнами цвета кофе с молоком, двусторонними невромами слухового нерва, менингиомами задней ямки и верхнешейного отдела, спинальными и параспинальными нейрофибромами, отсутствием узелков Лиша (гамартом радужки) и опухолями ЦНС, быстро развивающимися на втором или третьем десятилетии жизни.

IV тип — редкая форма нейрофиброматоза. Клинически нейрофиброматоз I типа, но без узелков Лиша.

Лечение

Основной метод лечения нейрофиброматоза — оперативное удаление опухолей, доступных при хирургических операциях. При множественных опухолях назначается рентгенотерапия. Также прописывают ряд средств по улучшению обменных процессов.

Диагностика

Данное заболевание диагностируется при местном осмотре. Оценивается состояние всего кожного покрова, новых образований на коже, пигментных пятен которые уже присутствовали на теле, их обилие, цвет и размер. Могут обнаруживаться нейрофибромы. Проводится анализ чувствительности кожи на всех участках тела. Осуществляется аудиометрия для оценки слуха и исключения возможности поражения слухового нерва. Для оценки состояния головного и спинного мозга используют КТ или МРТ. В некоторых случаях допустимо рентгенологическое исследования.